Łatwo zapomnieć, że w każdej komórce zachodzą miliardy reakcji chemicznych. Utrzymują nas przy życiu. Każą nam iść dalej. Kiedy te procesy zawodzą, chorujemy. Problem w tym, że współczesna medycyna generuje dane na skalę, której ludzki mózg nie jest w stanie przetworzyć. Jesteśmy tego świadomi. Aby je zrozumieć, potrzebny jest komputer. W szczególności bioinformatyka i sztuczna inteligencja są potrzebne, aby wypełnić lukę między surową wiedzą biologiczną a prawdziwym postępem medycyny.
Przepływ informacji w medycynie molekularnej
Badania z zakresu biologii molekularnej nie ograniczają się już do prostego mieszania substancji chemicznych w kolbie. Chodzi o tworzenie dużych zbiorów danych. Pamiętacie projekt poznania ludzkiego genomu? To ogromne osiągnięcie, ale dopiero początek. Sekwencjonowanie genomu dało nam „litery” życia, ale nie dało nam „historii”.
Po skompletowaniu zestawu danych rozpoczyna się prawdziwa praca. Naukowcy muszą wyjaśnić relacje między różnymi punktami danych. Bez skutecznych metod bioinformatycznych dane te stają się bezużytecznym szumem. Jak podkreśla Hans-Werner Möwes z Politechniki w Monachium, dane te są bezużyteczne bez wydajnych metod obliczeniowych.
Tutaj biolodzy i programiści muszą współpracować. Biolodzy wiedzą, co oznaczają geny. Programiści wiedzą, jak budować sieci gromadzące i organizujące informacje. Nikt nie może już pracować sam.
Wyszukaj geny BRCA
Weź pod uwagę raka piersi. Ważne jest, aby kobiety, u których w rodzinie występowała ta choroba, rozumiały ryzyko genetyczne. Najbardziej znanymi czynnikami ryzyka są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Mutacje w którymkolwiek z tych genów zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi o 60–80%.
Wydaje się, że identyfikacja tych mutacji nie jest trudna. W rzeczywistości jest to logistyczny koszmar. Biolodzy nie są w stanie ręcznie przeszukać ludzkiego genomu i znaleźć dwóch konkretnych igieł w stosie danych składającym się z miliardów punktów. To zajmie lata. Poza tym łatwo jest popełnić błąd.
Komputery zmieniły zasady gry. Sieć inteligentnych komputerów może zeskanować cały kod genetyczny w ułamku czasu potrzebnego człowiekowi na przeczytanie strony. Zgłaszają anomalie. Dzięki temu możliwe jest wdrożenie działań zapobiegawczych już na wczesnym etapie. Wczesne wykrycie może uratować życie.
Znajdowanie nieznanych przyczyn za pomocą porównania
Technologia ta ma zastosowania wykraczające poza znane geny, takie jak BRCA1 i BRCA2. Jest wiele chorób, których lekarze nie potrafią wyjaśnić. Często nazywane są „chorobami rzadkimi” lub po prostu chorobami niewyjaśnionymi.
Analiza obliczeniowa oferuje rozwiązanie przyszłości. Porównując genomy osób cierpiących na tę samą nieznaną chorobę, algorytmy mogą znaleźć podobieństwa genetyczne. Jeśli określony wzór genetyczny występuje u 90% pacjentów, ale nie występuje u zdrowych osób z grupy kontrolnej, może to być przyczyną choroby.
Takie podejście przenosi opiekę zdrowotną z modelu reaktywnego do modelu proaktywnego. Punkt ciężkości przesuwa się z leczenia objawów na leczenie przyczyny źródłowej. Pozwala to badaczom zidentyfikować potencjalne cele terapii, które w przeciwnym razie pozostałyby ukryte w szumie indywidualnej zmienności genetycznej.
Połączenie biologii i programowania to nie tylko kwestia szybkości. Chodzi o szansę. Otwieramy drzwi, które wcześniej były zamknięte ze względu na ogromną ilość danych. W miarę jak algorytmy stają się coraz mądrzejsze, pytania, które możemy zadać na temat naszej własnej biologii, stają się coraz głębsze. Dane czekają. Narzędzia są gotowe. Następnym krokiem jest wiedzieć, czego dokładnie szukać.
Poza normą: dlaczego sztuczna inteligencja przepisuje zasady diagnostyki medycznej
Czas całkowitego polegania na tradycyjnych algorytmach komputerowych w bioinformatyce dobiega końca. Zamiast tego systemy oparte na sztucznej inteligencji (zwłaszcza sieci neuronowe) podejmują się skomplikowanych zadań analitycznych. To nie tylko szybkie kalkulatory. Są to narzędzia szkolone na dużych zbiorach danych, aby podejmować autonomiczne decyzje i przeprowadzać analizy bez ciągłej interwencji człowieka.
Rozważ proces szkolenia systemu wykrywania raka piersi. Maszyna nie zaczęła od intuicyjnego zrozumienia. Zaczyna się od danych. Radiolog wykonuje serię mammografii, które wskazują guzy. To jest podstawowa praca.
„Musimy powiedzieć komputerowi, które komórki na obrazie są nowotworowe, aby mógł się tego nauczyć i ostatecznie zidentyfikować je indywidualnie.”
— Shadi Albarkouni, Uniwersytet Techniczny w Monachium
Logika jest prosta, ale skuteczna. Wprowadzając do systemu te oznaczone obrazy, naukowcy przeszkolili algorytm w zakresie rozpoznawania określonych wzorców strukturalnych związanych z nowotworami złośliwymi. Naucz się odróżniać tkankę nowotworową od tkanki zdrowej na podstawie objawów wizualnych, które są trudne do wykrycia gołym okiem lub podczas rutynowego badania przez lekarza.
Po przeszkoleniu sztuczna inteligencja może niezależnie skanować nowe obrazy mammograficzne. Zaznacz i sprawdź podejrzane struktury. To nie jest science-fiction. Niektóre z tych systemów działają już na poziomie porównywalnym do tego, jaki wykonują radiologowie. Zastosowania te nie ograniczają się do raka piersi.
- Rak skóry
- Inne nowotwory
Te zmiany spowodują zmianę przepływu pracy. Lekarze nie muszą już polegać wyłącznie na ręcznym rozpoznawaniu wzorców każdego skanu. Sztuczna inteligencja przejmuje na siebie ciężką pracę związaną z wstępną selekcją. Identyfikuje potencjalne problemy. Następnie są one sprawdzane przez eksperta będącego człowiekiem.
Nie oznacza to wymiany lekarzy. To zwiększa ich możliwości. Technologia ta może przetwarzać duże ilości danych. Eksperci radzą sobie z niuansami. Dla pacjentów oznacza to szybszą diagnozę. Oznacza to mniej błędnych diagnoz. Oznacza to, że systemy opieki zdrowotnej stają się coraz bardziej wyrafinowane.
Wyniki są już widoczne w praktyce klinicznej. Dokładność porównywalna z doświadczonymi lekarzami. To dopiero początek. Im więcej informacji zostanie dodanych do modelu, tym bardziej szczegółowe stają się różnice. Granica między analizą człowieka i maszyny zaciera się, nie w straszny sposób, ale w praktyczny sposób.
Zmierzamy w stronę przyszłości diagnostyki opartej na współpracy. Komputer dostarcza dowodów. Lekarze dostarczają kontekstu. Pracując razem, możemy osiągnąć lepsze wyniki. Jednak wartość technologii zależy od informacji, jakie dostarcza. Śmieci w środku, śmieci na zewnątrz. To wciąż podstawowa zasada.
Grywalizacja w onkologii
Algorytmy diagnostyczne są tak dobre, jak dane, na których są trenowane. Problem? Eksperci medyczni nie mają czasu na ręczne etykietowanie każdej pojedynczej próbki tkanki. Suleiman Albarkuni i jego zespół zdali sobie z tego sprawę. Ich rozwiązanie jest niezwykłe: gra.
Brzmi absurdalnie. Gra komputerowa pomagająca w walce z rakiem?
Dokładnie. Ochotnicy poruszają się po sekcjach tkanki cyfrowej. Ich zadanie jest proste i okrutne: zidentyfikować komórki złośliwe. Zniszcz je. Każde kliknięcie staje się punktem danych szkoleniowych. Sztuczna inteligencja uczy się na decyzjach ludzi. Rozpoznaje wzorce, które mogą umykać ludzkiemu oku, ale których komputer jeszcze nie zrozumiał. Jest to crowdsourcing na skalę biologiczną. I działa szybciej niż jakakolwiek tradycyjna adnotacja.
Chaotyczny świat zwijania białek
Diagnozowanie raka to jednak tylko jeden kierunek. Kolejna, być może ważniejsza, dotyczy bioinformatyki. Mówimy tutaj o białkach.
Białka są maszynami organizmu. Aby opracować leki lub szczepionki, trzeba zrozumieć, jak działają te maszyny. A ich funkcja zależy w 100% od kształtu. Struktura trójwymiarowa.
Dekodowanie struktury to matematyczny koszmar.
Weźmy białko o długości 150 aminokwasów. Liczba możliwych opcji składania wynosi 3 $^{150}$. To liczba przekraczająca ludzkie pojęcie. Nawet w przypadku superkomputerów metoda brutalnej siły jest niemożliwa. Nie możesz przejść przez wszystkie opcje. Potrzebujemy skrótu. Potrzebujesz intuicji.
I tu z pomocą przychodzi sztuczna inteligencja. Nie jako asystent, ale jako badacz.
AlphaFold i przełom
Google DeepMind osiągnął tutaj znaczący kamień milowy. AlphaFold nie jest przeciętnym oprogramowaniem. Jest to sieć neuronowa wytrenowana na 170 000 znanych sekwencji białek i odpowiadających im struktur.
Proces jest ekscytujący. AI szuka wzorców. Uczy się, które aminokwasy pasują do siebie, jakie odległości są fizycznie uzasadnione, a które konformacje są stabilne.
Kiedy AlphaFold otrzymuje zupełnie nieznaną sekwencję, dzieje się magia.
Nie tylko przypisuje sekwencję losowy kształt. Projektuje nieznaną strukturę na wyuczone reguły. W rezultacie otrzymujemy przewidywania, które często są uderzająco bliskie rzeczywistości. Przyspiesza to rozwój leku z lat do dni. Albo godziny.
Granice między zabawą, biologią i przetwarzaniem danych zacierają się. Szkolimy algorytmy za pomocą kliknięć. Sprawiamy, że maszyny mówią językiem białek. Kod staje się skalpelem.
Co dalej? Kto wie.
