Es fácil olvidar que dentro de cada célula tienen lugar miles de millones de reacciones químicas. Nos mantienen vivos. Nos mantienen en marcha. Cuando estos procesos fallan, nos enfermamos. El problema es que la medicina moderna produce datos a una escala que el cerebro humano no puede procesar. Somos conscientes. Necesitas una computadora para entenderlo. En particular, se necesitan bioinformática e inteligencia artificial para cerrar la brecha entre el conocimiento biológico en bruto y el progreso médico real.
Inundación de información en medicina molecular
La investigación en biología molecular ya no consiste únicamente en mezclar sustancias químicas en un vaso de precipitados. Se trata de crear grandes conjuntos de datos. ¿Recuerdas el Proyecto Genoma Humano? Este es un gran logro, pero es sólo el comienzo. La secuenciación del genoma nos ha dado las letras de la vida, pero no la historia.
Cuando termina el set, comienza el trabajo real. Los investigadores tienen que explicar las conexiones entre diferentes puntos de datos. Sin métodos bioinformáticos eficaces, estos datos se convierten en ruido inútil. Como señala Hans-Werner Möwes, de la Universidad Técnica de Munich, estos datos no son utilizables sin métodos computacionales eficientes.
Los biólogos y programadores necesitan trabajar juntos aquí. Los biólogos saben lo que significan los genes. Los programadores saben cómo construir redes que recopilen y ordenen información. Ya ninguno puede trabajar solo.
Buscando genes BRCA
Considere el cáncer de mama. Es importante que las mujeres con antecedentes familiares de esta afección comprendan su riesgo genético. Los factores de riesgo más conocidos son las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones en cualquiera de estos aumentan el riesgo de cáncer de mama entre un 60% y un 80%.
Parece fácil identificar estas mutaciones. En realidad, esto es una pesadilla logística. Los biólogos humanos no pueden escanear manualmente el genoma humano y encontrar dos secuencias de agujas específicas en un pajar de miles de millones de puntos de datos. Esto llevará años. También es fácil cometer errores.
Las computadoras han cambiado la ecuación. Una red de computadoras inteligentes puede escanear todo el código genético en una fracción del tiempo que le toma a un humano leer una página. Reportan anomalías. Esto permite implementar medidas preventivas en una etapa temprana. La detección temprana puede salvar vidas.
Encuentra causas desconocidas usando la comparación
Esta tecnología tiene aplicaciones más allá de genes conocidos como BRCA1 y BRCA2. Todavía hay muchas enfermedades que los médicos no pueden explicar. A menudo se les llama “enfermedades raras” o simplemente enfermedades inexplicables.
El análisis computacional ofrece un camino a seguir. Al comparar los genomas de personas que padecen la misma enfermedad desconocida, los algoritmos pueden encontrar puntos en común genéticos. Si un determinado patrón genético ocurre en el 90 por ciento de los pacientes pero no en los controles sanos, ese patrón puede ser la causa.
Este enfoque hace que la atención sanitaria pase de ser reactiva a ser proactiva. El foco pasa del tratamiento de los síntomas a resolver la causa raíz. Esto permite a los investigadores identificar posibles objetivos terapéuticos que de otro modo estarían ocultos en el ruido de la variación genética de un individuo.
La intersección de la biología y el código es algo más que velocidad. Se trata de posibilidades. Estamos abriendo puertas que antes estaban cerradas por enormes cantidades de datos. A medida que los algoritmos se vuelven más inteligentes, las preguntas que podemos hacer sobre nuestra propia biología se profundizan. Los datos están esperando. Las herramientas están listas. El siguiente paso es saber qué buscar.

Fuera de la norma: por qué la inteligencia artificial está reescribiendo las reglas del diagnóstico médico
La época de confiar completamente en los algoritmos informáticos tradicionales en bioinformática está llegando a su fin. En cambio, los sistemas impulsados por inteligencia artificial (especialmente las redes neuronales) intervienen para manejar tareas analíticas complejas. Estas no son sólo calculadoras rápidas. Se trata de herramientas entrenadas en grandes conjuntos de datos para tomar decisiones y análisis autónomos sin intervención humana constante.
Consideremos el proceso de formación de un sistema de detección de cáncer de mama. La máquina no arrancó de forma intuitiva. Comienza con datos. El radiólogo realiza una serie de mamografías donde se marca el tumor. Este es un trabajo básico.
“Necesitamos decirle a la computadora qué células en la imagen son células cancerosas para que pueda aprender y eventualmente identificarlas individualmente”.
— Shadi Albarkouni, Universidad Técnica de Munich
La lógica es simple, pero efectiva. Al alimentar al sistema con estas imágenes etiquetadas, los investigadores enseñaron al algoritmo a reconocer patrones estructurales específicos asociados con tumores malignos. Aprenda a distinguir el tejido tumoral del tejido sano basándose en señales visuales que son difíciles de detectar a simple vista o por los médicos de rutina.
Una vez entrenada, la IA puede escanear nuevas imágenes de mamografía por sí sola. Señalar y comprobar estructuras sospechosas. Esto no es ciencia ficción. Algunos de estos sistemas ya funcionan a un nivel comparable al de los radiólogos humanos. Estos usos no se limitan al cáncer de mama.
–Cáncer de piel
– Otros tumores
Este cambio cambiará el flujo de trabajo. Los médicos ya no tienen que depender únicamente del reconocimiento manual de patrones para cada exploración. La inteligencia artificial se encarga del arduo trabajo de la evaluación inicial. Resalte los problemas potenciales. Luego, un experto humano lo verificará.
Esto no significa cambiar de médico. Esto mejora sus habilidades. Esta tecnología puede manejar el volumen. Los expertos cuidan los matices. Para los pacientes, esto significa un diagnóstico más rápido. Esto significa menos errores en el diagnóstico. Esto significa que los sistemas de salud se están volviendo más sofisticados.
Los resultados ya son visibles en la práctica clínica. La precisión es comparable a la de los profesionales médicos experimentados. Esto es sólo el comienzo. Cuanta más información se agrega al modelo, más detalladas se vuelven las diferencias. La línea entre el análisis humano y el de las máquinas se está desdibujando, no de manera aterradora, sino de manera práctica.
Avanzamos hacia el futuro del diagnóstico colaborativo. La computadora proporcionó la evidencia. Los médicos proporcionan antecedentes. Trabajando juntos podemos lograr mejores resultados. Pero el valor de la tecnología está determinado por la información que proporciona. La basura entra, la basura sale. Ésta sigue siendo la regla básica.

Gamificación en el Krebsforschung
Los algoritmos de diagnóstico no son tan buenos como los datos, auf denen sie trainiert wurden. ¿Cuál es el problema? Medizinische Experten haben nicht genug Zeit, jede einzelne Gewebeprobe manuell zu labeln. Süleyman Albarqouni und sein Team haben das erkannt. Ihre Lösung ist ungewöhnlich: ein Spiel.
Es klingt absurdo. ¿Ein Computerspiel zur Krebsbekämpfung?
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