Je snadné zapomenout, že uvnitř každé buňky probíhají miliardy chemických reakcí. Udržují nás naživu. Nutí nás jít dál. Když tyto procesy selžou, onemocníme. Problém je, že moderní medicína generuje data v měřítku, které lidský mozek nedokáže zpracovat. Jsme si toho vědomi. Abyste jim porozuměli, potřebujete počítač. Zejména bioinformatika a umělá inteligence jsou potřebné k překlenutí propasti mezi hrubými biologickými znalostmi a skutečným medicínským pokrokem.
Informační tok v molekulární medicíně
Výzkum v molekulární biologii se již neomezuje na pouhé míchání chemikálií v baňce. Jde o vytváření velkých datových sad. Pamatujete si projekt Human Genome Project? To je obrovský úspěch, ale jen začátek. Sekvenování genomu nám dalo „písmena“ života, ale nedalo nám „historii“.
Jakmile je soubor dat kompletní, začíná skutečná práce. Výzkumníci potřebují vysvětlit vztahy mezi různými datovými body. Bez účinných bioinformatických metod se tato data stávají zbytečným šumem. Jak zdůrazňuje Hans-Werner Möwes z Technické univerzity v Mnichově, tato data jsou bez účinných výpočetních metod k ničemu.
To je místo, kde biologové a programátoři potřebují spolupracovat. Biologové vědí, co znamenají geny. Programátoři vědí, jak budovat sítě, které shromažďují a organizují informace. Nikdo už nemůže pracovat sám.
Hledejte geny BRCA
Zvažte rakovinu prsu. Je důležité, aby ženy s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění rozuměly svému genetickému riziku. Nejznámějšími rizikovými faktory jsou mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Mutace v kterémkoli z těchto genů zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu o 60–80 %.
Zdá se, že identifikace těchto mutací není obtížná. Ve skutečnosti je to logistická noční můra. Lidští biologové nemohou ručně prohledat lidský genom a najít dvě specifické jehly v datovém zásobníku o miliardách bodů. Bude to trvat roky. Navíc je snadné dělat chyby.
Počítače změnily pravidla hry. Síť inteligentních počítačů dokáže naskenovat celý genetický kód za zlomek času, který člověku zabere přečtení stránky. Hlásí anomálie. To umožňuje provádět preventivní opatření v rané fázi. Včasná detekce může zachránit životy.
Hledání neznámých příčin pomocí srovnání
Tato technologie má aplikace nad rámec známých genů, jako jsou BRCA1 a BRCA2. Existuje mnoho nemocí, které lékaři nedokážou vysvětlit. Často se jim říká „vzácné nemoci“ nebo jednoduše nevysvětlitelné nemoci.
Výpočetní analýza nabízí cestu vpřed. Porovnáním genomů lidí trpících stejnou neznámou nemocí mohou algoritmy najít genetické společné rysy. Pokud se určitý genetický vzorec vyskytuje u 90 % pacientů, ale chybí u zdravých kontrol, může být tento vzorec příčinou onemocnění.
Tento přístup posouvá zdravotní péči z reaktivního modelu na proaktivní. Zaměření se přesouvá od léčby příznaků k řešení hlavní příčiny. To umožňuje výzkumníkům identifikovat potenciální cíle pro terapii, které by jinak zůstaly skryté v hluku individuálních genetických variací.
Průnik biologie a programování není jen otázkou rychlosti. Je to o příležitosti. Otevíráme dveře, které byly dříve zavřené kvůli obrovskému množství dat. Jak jsou algoritmy chytřejší, otázky, které si můžeme klást o naší vlastní biologii, se prohlubují. Data čekají. Nástroje jsou připraveny. Dalším krokem je vědět, co přesně hledat.
Nad rámec normy: proč umělá inteligence přepisuje pravidla lékařské diagnostiky
Doba úplného spoléhání se na tradiční počítačové algoritmy v bioinformatice se chýlí ke konci. Místo toho systémy založené na umělé inteligenci (zejména neuronové sítě) přebírají složité analytické úkoly. Nejsou to jen rychlé kalkulačky. Jedná se o nástroje vyškolené na velkých souborech dat, aby mohly činit autonomní rozhodnutí a provádět analýzy bez neustálého lidského zásahu.
Zvažte proces školení systému detekce rakoviny prsu. Stroj nezačal s intuitivním pochopením. Začíná to daty. Radiolog poskytuje řadu mamografů, které indikují nádory. Toto je základní práce.
“Potřebujeme počítači sdělit, které buňky na obrázku jsou rakovinné, aby se mohl naučit a nakonec je individuálně identifikovat.”
— Shadi Albarkouni, Technická univerzita v Mnichově
Logika je jednoduchá, ale účinná. Zavedením těchto označených obrázků do systému vědci vycvičili algoritmus tak, aby rozpoznával specifické strukturní vzorce spojené s maligními nádory. Naučte se rozlišovat nádorovou tkáň od zdravé tkáně na základě vizuálních znaků, které jsou pouhým okem nebo při běžném vyšetření u lékařů obtížně zjistitelné.
Po vycvičení může AI nezávisle skenovat nové mamografické snímky. Označte a zkontrolujte podezřelé struktury. To není sci-fi. Některé z těchto systémů již fungují na úrovni srovnatelné s radiology. Tyto aplikace nejsou omezeny na rakovinu prsu.
–Rakovina kůže
– Jiné nádory
Tyto změny změní pracovní postup. Lékaři se již nemusejí spoléhat pouze na ruční rozpoznávání vzorů pro každé skenování. Umělá inteligence přebírá tvrdou práci počátečního screeningu. Identifikuje potenciální problémy. Poté je zkontroluje odborník na člověka.
To neznamená nahradit lékaře. To zlepšuje jejich schopnosti. Tato technologie dokáže zpracovat velké množství dat. Odborníci se zabývají nuancemi. Pro pacienty to znamená rychlejší diagnostiku. To znamená méně chybných diagnóz. To znamená, že zdravotnické systémy jsou stále sofistikovanější.
Výsledky jsou již viditelné v klinické praxi. Přesnost srovnatelná se zkušenými lékařskými profesionály. To je jen začátek. Čím více informací je do modelu přidáno, tím podrobnější budou rozdíly. Hranice mezi lidskou a strojovou analýzou se stírá, ne děsivým, ale praktickým způsobem.
Směřujeme k budoucnosti kolaborativní diagnostiky. Počítač poskytuje důkazy. Lékaři poskytují kontext. Společnou prací můžeme dosáhnout lepších výsledků. Ale hodnota technologie je určena informacemi, které poskytuje. Odpadky dovnitř, odpadky ven. To je stále základní pravidlo.
Gamifikace v onkologii
Diagnostické algoritmy jsou jen tak dobré, jak dobré jsou data, na kterých jsou trénovány. Problém? Lékařští odborníci nemají čas ručně označit každý jednotlivý vzorek tkáně. Suleiman Albarkuni a jeho tým si to uvědomili. Jejich řešení je neobvyklé: hra.
Zní to absurdně. Počítačová hra na boj s rakovinou?
Přesně. Dobrovolní hráči se pohybují po digitálních tkáňových řezech. Jejich úkol je jednoduchý a krutý: identifikovat maligní buňky. Zničte je. Každé kliknutí se stane tréninkovým datovým bodem. Umělá inteligence se učí z rozhodnutí lidí. Rozpoznává vzory, které mohou lidskému oku unikat, ale které počítač dosud nepochopil. Jde o crowdsourcing v biologickém měřítku. A funguje rychleji než jakákoli tradiční anotace.
Chaotický svět skládání proteinů
Diagnostika rakoviny je však pouze jedním směrem. Další, možná důležitější, leží v oblasti bioinformatiky. Mluvíme zde o proteinech.
Proteiny jsou stroje těla. Chcete-li vyvinout léky nebo vakcíny, musíte pochopit, jak tyto stroje fungují. A jejich funkce 100% závisí na jejich tvaru. Trojrozměrná struktura.
Dekódování struktury je matematická noční můra.
Vezměme si protein o 150 aminokyselinách. Počet možných možností skládání je $3^{150}$. To je číslo mimo lidské chápání. I pro superpočítače je metoda hrubé síly nemožná. Nemůžete projít všechny možnosti. Potřebujeme zkratku. Potřebujete intuici.
Zde vstupuje do hry umělá inteligence. Ne jako asistent, ale jako výzkumník.
AlphaFold a průlom
Google DeepMind zde dosáhl významného milníku. AlphaFold není váš průměrný software. Toto je neuronová síť, která byla trénována na 170 000 známých proteinových sekvencích a jejich odpovídajících strukturách.
Proces je vzrušující. AI hledá vzory. Učí se, které aminokyseliny do sebe zapadají, které vzdálenosti jsou fyzikálně oprávněné a které konformace jsou stabilní.
Když AlphaFold obdrží zcela neznámou sekvenci, stane se kouzlo.
Nepřiřazuje sekvenci pouze náhodný tvar. Projektuje neznámou strukturu do naučených pravidel. Výsledkem je předpověď, která se často nápadně blíží realitě. To urychluje vývoj léku z let na dny. Nebo hodiny.
Hranice mezi hrou, biologií a zpracováním dat se stírají. Trénujeme algoritmy pomocí kliknutí. Děláme stroje, které mluví řečí proteinů. Kód se stává skalpelem.
Tak co dál? Kdo ví.
