Легко забути, що в середині кожної клітини відбуваються мільярди хімічних реакцій. Вони підтримують наше життя. Вони змушують нас рухатися далі. Коли ці процеси дають збій, ми захворюємо. Проблема полягає в тому, що сучасна медицина генерує дані в таких масштабах, які мозок людини не здатний обробити. Ми це розуміємо. Для їхнього розуміння необхідний комп’ютер. Зокрема, для подолання розриву між сирими біологічними знаннями та реальним медичним прогресом необхідні біоінформатика та штучний інтелект.
Потік інформації в молекулярній медицині
Дослідження в галузі молекулярної біології більше не обмежуються простим змішуванням хімічних речовин у колбі. Йдеться створення великих наборів даних. Чи пам’ятаєте ви про Проект «Геном людини»? Це величезне досягнення, але лише початок. Секвенування геному дало нам «літери» життя, але не надало нам «історію».
Коли набір даних завершено, розпочинається справжня робота. Дослідникам необхідно пояснити зв’язок між різними точками даних. Без ефективних методів біоінформатики ці дані перетворюються на марний шум. Як зазначає Ханс-Вернер Мєвез з Технічного університету Мюнхена, ці дані марні без ефективних обчислювальних методів.
Тут біологам та програмістам необхідно працювати разом. Біологи знають, що гени. Програмісти знають, як будувати мережі, які збирають та впорядковують інформацію. Більше ніхто не може працювати поодинці.
Пошук генів BRCA
Розглянемо рак молочної залози. Важливо, щоб жінки із сімейною історією цього захворювання розуміли свій генетичний ризик. Найбільш відомими факторами ризику є мутації в генах BRCA1 та BRCA2. Мутації у кожному з цих генів збільшують ризик розвитку раку молочної залози на 60–80%.
Здається, що виявити ці мутації нескладно. Насправді це логістичний кошмар. Людські біологи не можуть вручну переглядати геном людини і знаходити дві конкретні голки у копиці даних, що складається з мільярдів крапок. Це триватиме роки. Крім того, легко припуститися помилки.
Комп’ютери змінили правила гри. Мережа інтелектуальних комп’ютерів може просканувати весь генетичний код за час, який потрібно людині, щоб прочитати сторінку. Вони повідомляють про аномалії. Це дає змогу впроваджувати профілактичні заходи на ранній стадії. Раннє виявлення може врятувати життя.
Пошук невідомих причин за допомогою порівняння
Ця технологія має застосування поза відомих генів, таких як BRCA1 і BRCA2. Існує безліч захворювань, які лікарі не можуть пояснити. Їх часто називають «рідкісними захворюваннями» або просто незрозумілими хворобами.
Обчислювальний аналіз пропонує шлях уперед. Порівнюючи геноми людей, які страждають від одного й того ж невідомого захворювання, алгоритми можуть знаходити генетичні спільні риси. Якщо певний генетичний патерн зустрічається у 90% пацієнтів, але відсутній у здорових контрольних груп, цей патерн може спричинити захворювання.
Цей підхід переводить охорону здоров’я від реактивної моделі до проактивної. Акцент зміщується з лікування симптомів усунення першопричини. Це дозволяє дослідникам виявляти потенційні мішені для терапії, які інакше залишилися приховані в шумі індивідуальних генетичних варіацій.
Перетин біології та програмування – це не лише питання швидкості. Йдеться про можливості. Ми відкриваємо двері, які раніше були зачинені через величезні обсяги даних. У міру того, як алгоритми стають розумнішими, питання, які ми можемо ставити про власну біологію, стають глибшими. Дані чекають. Інструменти готові. Наступний крок – знати, що саме шукати.
За межами норми: чому штучний інтелект переписує правила медичної діагностики
Час повного покладання традиційні комп’ютерні алгоритми в біоінформатиці добігає кінця. Натомість системи з урахуванням штучного інтелекту (особливо нейронні мережі) беруть він виконання складних аналітичних завдань. Це не просто швидкі калькулятори. Це інструменти, навчені великих наборах даних прийняття автономних рішень та проведення аналізу без постійного втручання людини.
Розглянемо процес навчання системи виявлення раку молочної залози. Машина не починала з інтуїтивного розуміння. Вона починається з даних. Радіолог надає серію маммограм, на яких відмічені пухлини. Це є базова робота.
«Нам потрібно пояснити комп’ютеру, які клітини на зображенні є раковими, щоб він міг навчитися і зрештою ідентифікувати їх окремо».
— Шаді Альбаркуні, Технічний університет Мюнхена
Логіка проста, але ефективна. Подаючи системі ці розмічені зображення, дослідники навчили алгоритм розпізнавати специфічні структурні патерни, пов’язані зі злоякісними пухлинами. Навчитися відрізняти пухлинну тканину від здорової на основі візуальних ознак, які важко виявити неозброєним оком або за рутинного огляду лікарями.
Після навчання ІІ може самостійно сканувати нові зображення маммограм. Відзначати та перевіряти підозрілі структури. Це не наукова фантастика. Деякі з цих систем вже працюють на рівні, який можна порівняти з рівнем лікарів-радіологів. Ці застосування не обмежуються раком молочної залози.
- Рак шкіри
- Інші пухлини
Ці зміни змінять робочий процес. Лікарям більше не потрібно покладатись виключно на ручне розпізнавання патернів при кожному скануванні. Штучний інтелект перебирає важку роботу з первинному скринінгу. Виявляє потенційні проблеми. Потім людський експерт перевіряє їх.
Це означає заміну лікарів. Це покращує їхні можливості. Ця технологія може опрацьовувати великі обсяги даних. Експерти займаються нюансами. Для пацієнтів це швидшу діагностику. Це означає менше помилок у діагнозах. Це означає, що системи охорони здоров’я стають досконалішими.
Результати вже видно у клінічній практиці. Точність можна порівняти з досвідченими медичними фахівцями. Це лише початок. Чим більше інформації додається до моделі, тим більш деталізованими стають відмінності. Кордон між людським і машинним аналізом стирається не лякаючим чином, а практичним.
Ми рухаємося до майбутньої спільної діагностики. Комп’ютер надає докази. Лікарі надають контекст. Працюючи разом, ми можемо досягти найкращих результатів. Але цінність технології визначається інформацією, що вона надає. Сміття на вході – сміття на виході. Це досі базове правило.
Гейміфікація в онкології
Алгоритми діагностики настільки хороші, наскільки хороші дані, на яких вони навчені. Проблема? Медичні експерти не встигають вручну маркувати кожну окрему пробу тканини. Сулейман Альбаркуні та його команда усвідомили це. Їхнє рішення незвичайне: гра.
Звучить абсурдно. Комп’ютерна гра для боротьби із раком?
Саме. Добровільні гравці переміщаються цифровими зрізами тканин. Їхнє завдання просте і жорстоке: ідентифікуйте злоякісні клітини. Знищуйте їх. Кожен клік стає точкою навчальних даних. Штучний інтелект навчається на рішеннях людей. Він розпізнає закономірності, які можуть уникати людського ока, але які комп’ютер ще не зрозумів. Це краудсорсинг у біологічному масштабі. І це працює швидше, ніж будь-яке традиційне анотування.
Хаотичний світ згортання білків
Однак діагностика раку – лише один напрямок. Інше, можливо, важливіше, лежить у галузі біоінформатики. Тут йдеться про білки.
Білки – це машини організму. Щоб розробляти ліки чи вакцини, необхідно розуміти, як працюють ці машини. А їхня функція на 100% залежить від їхньої форми. Тривимірної структури.
Розшифрування структури – це математичний кошмар.
Візьмемо білок із 150 амінокислот. Кількість можливих варіантів згортання становить $3^{150}$. Це число, яке перевищує можливості людського розуміння. Навіть для суперкомп’ютерів метод грубого перебору неможливий. Не можна перебрати всі варіанти. Потрібен короткий шлях. Потрібна інтуїція.
Тут входить у гру штучний інтелект. Не як помічник, бо як дослідник.
AlphaFold і прорив
Google DeepMind тут поставив знаменну віху. AlphaFold – це звичайне програмне забезпечення. Це нейронна мережа, яка була навчена на 170 000 відомих послідовностей білків та їх відповідних структурах.
Процес захоплюючий. ІІ шукає закономірності. Він навчається, які амінокислоти поєднуються один з одним, які відстані фізично обґрунтовані та які конформації стабільні.
Коли AlphaFold отримує зовсім невідому послідовність, відбувається магія.
Він не просто надає послідовності випадкової форми. Він проектує невідому структуру на вивчені правила. Результатом є передбачення, яке часто напрочуд близьке до реальної дійсності. Це прискорює розробку ліків із років до днів. Або годинника.
Межі між грою, біологією та обробкою даних розмиваються. Ми навчаємо алгоритми за допомогою кліків. Ми змушуємо машини говорити мовою білків. Код стає скальпелем.
І що далі? Хтозна.
