È facile dimenticare che all’interno di ogni cellula avvengono miliardi di reazioni chimiche. Ci tengono in vita. Ci fanno andare avanti. Quando questi processi falliscono, ci ammaliamo. Il problema è che la medicina moderna produce dati su una scala che il cervello umano non è in grado di elaborare. Ne siamo consapevoli. Ci vuole un computer per capirlo. In particolare, la bioinformatica e l’intelligenza artificiale sono necessarie per colmare il divario tra la conoscenza biologica grezza e l’effettivo progresso medico.
Flusso di informazioni nella medicina molecolare
La ricerca in biologia molecolare non consiste più solo nel mescolare sostanze chimiche in un recipiente. Si tratta di creare grandi set di dati. Ricordate il progetto genoma umano? Questo è un risultato enorme, ma è solo l’inizio. Il sequenziamento del genoma ci ha dato le lettere della vita, ma non ci ha dato la storia.
Una volta terminato il set, inizia il lavoro vero e proprio. I ricercatori devono spiegare le connessioni tra diversi punti dati. Senza metodi bioinformatici efficaci, questi dati diventano solo rumore inutile. Come sottolinea Hans-Werner Möwes dell’Università Tecnica di Monaco, questi dati sono inutilizzabili senza metodi di calcolo efficienti.
Biologi e programmatori devono lavorare insieme qui. I biologi sanno cosa significano i geni. I programmatori sanno come costruire reti che raccolgono e ordinano informazioni. Nessuno dei due può più lavorare da solo.
Alla ricerca dei geni BRCA
Considera il cancro al seno. È importante che le donne con una storia familiare di questa condizione comprendano il loro rischio genetico. I fattori di rischio più noti sono le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Le mutazioni in uno qualsiasi di questi aumentano il rischio di cancro al seno del 60-80%.
Sembra facile identificare queste mutazioni. In realtà, questo è un incubo logistico. I biologi umani non possono scansionare manualmente il genoma umano e trovare due sequenze specifiche di aghi in un pagliaio di miliardi di punti dati. Ci vorranno anni. È anche facile commettere errori.
I computer hanno cambiato l’equazione. Una rete di computer intelligenti può scansionare l’intero codice genetico in una frazione del tempo impiegato da un essere umano per leggere una pagina. Segnalano anomalie. Ciò consente di attuare misure preventive in una fase precoce. La diagnosi precoce può salvare vite umane.
Trova cause sconosciute utilizzando il confronto
Questa tecnologia ha applicazioni che vanno oltre i geni conosciuti come BRCA1 e BRCA2. Ci sono ancora molte malattie che i medici non riescono a spiegare. Queste sono spesso chiamate “malattie rare” o semplicemente malattie inspiegabili.
L’analisi computazionale offre una via da seguire. Confrontando i genomi di persone affette dalla stessa malattia sconosciuta, gli algoritmi possono trovare punti in comune genetici. Se un certo modello genetico si verifica nel 90% dei pazienti ma non nei controlli sani, tale modello potrebbe esserne la causa.
Questo approccio trasforma l’assistenza sanitaria da reattiva a proattiva. L’attenzione si sposta dal trattamento dei sintomi alla risoluzione della causa principale. Ciò consente ai ricercatori di identificare potenziali bersagli terapeutici che altrimenti rimarrebbero nascosti nel rumore della variazione genetica di un individuo.
L’intersezione tra biologia e codice non riguarda solo la velocità. È tutta una questione di possibilità. Stiamo aprendo porte che prima erano chiuse da enormi quantità di dati. Man mano che gli algoritmi diventano più intelligenti, le domande che possiamo porci sulla nostra biologia si approfondiscono. I dati sono in attesa. Gli strumenti sono pronti. Il passo successivo è sapere cosa cercare.
Fuori dalla norma: perché l’intelligenza artificiale sta riscrivendo le regole della diagnosi medica
Il tempo in cui ci si affidava completamente agli algoritmi informatici tradizionali in bioinformatica sta volgendo al termine. Invece, i sistemi basati sull’intelligenza artificiale (in particolare le reti neurali) intervengono per gestire compiti analitici complessi. Questi non sono solo calcolatori rapidi. Si tratta di strumenti addestrati su grandi set di dati per prendere decisioni e analisi autonome senza un costante intervento umano.
Consideriamo il processo di formazione di un sistema di rilevamento del cancro al seno. La macchina non si è avviata in modo intuitivo. Si inizia con i dati. Il radiologo esegue una serie di mammografie in cui viene evidenziato il tumore. Questo è un lavoro basilare.
“Dobbiamo dire al computer quali cellule nell’immagine sono cellule tumorali in modo che possa imparare ed eventualmente identificarle individualmente.”
— Shadi Albarkouni, Università Tecnica di Monaco
La logica è semplice, ma efficace. Alimentando il sistema con queste immagini etichettate, i ricercatori hanno insegnato all’algoritmo a riconoscere modelli strutturali specifici associati ai tumori maligni. Impara a distinguere il tessuto tumorale dal tessuto sano in base a segnali visivi difficili da rilevare ad occhio nudo o dai medici di routine.
Una volta addestrata, l’IA può scansionare da sola nuove immagini mammografiche. Segnala e controlla le strutture sospette. Questa non è fantascienza. Alcuni di questi sistemi operano già a un livello paragonabile a quello dei radiologi umani. Questi usi non si limitano al cancro al seno.
–Cancro della pelle
– Altri tumori
Questa modifica modificherà il flusso di lavoro. I medici non devono più fare affidamento esclusivamente sul riconoscimento manuale dei pattern per ogni scansione. L’intelligenza artificiale si occupa del duro lavoro dello screening iniziale. Evidenziare potenziali problemi. Un esperto umano poi lo verificherà.
Questo non significa cambiare medico. Ciò migliora le loro capacità. Questa tecnologia può gestire il volume. Gli esperti si prendono cura delle sfumature. Per i pazienti, ciò significa una diagnosi più rapida. Ciò significa meno errori nella diagnosi. Ciò significa che i sistemi sanitari stanno diventando più sofisticati.
I risultati sono già visibili nella pratica clinica. La precisione è paragonabile a quella di professionisti medici esperti. Questo è solo l’inizio. Più informazioni vengono aggiunte al modello, più dettagliate diventano le differenze. Il confine tra analisi umana e macchina si sta offuscando, non in modo spaventoso, ma in modo pratico.
Ci stiamo muovendo verso il futuro della diagnostica collaborativa. Il computer ha fornito le prove. I medici forniscono il background. Lavorando insieme possiamo ottenere risultati migliori. Ma il valore della tecnologia è determinato dalle informazioni che fornisce. La spazzatura entra, la spazzatura esce. Questa è ancora la regola base.
Gamification nella Krebsforschung
Gli algoritmi di diagnosi sono solo così buoni come i dati su cui si è addestrato. Il problema? Gli esperti medici non hanno avuto tempo, ho una sonda manuale sull’etichetta. Süleyman Albarqouni e il suo team hanno ben das erkannt. La mia discussione è ungewöhnlich: ein Spiel.
È davvero assurdo. Ein Computerspiel zur Krebsbekämpfung?
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